Terapia genética pode restaurar função visual e da retinaNotícias de Saúde

Segunda, 02 de Novembro de 2020 | 19 Visualizações

Fonte de imagem: BS

Investigadores da Universidade da Califórnia, Estados Unidos da América, restauraram as funções da retina e visuais de modelos de ratos que sofriam de doença hereditária da retina através da tecnologia CRISPR.
 
As doenças hereditárias da retina são um grupo de condições cegantes causadas por mutações em mais de 250 genes diferentes. Recentemente, foi aprovada a primeira terapia de aumento de genes para a amaurose congénita de Leber (ACL), uma forma comum de doenças hereditárias da retina que tem origem durante a infância.
 
Nesta investigação foi aplicado um novo tipo de tecnologia CRISPR, referido como edição de base, como um tratamento para doenças hereditárias da retina, como alternativa à terapia de aumento de genes.
 
Os investigadores superaram algumas das limitações ao sistema CRISPR-Cas9, tais como mutações imprevisíveis fora do alvo e baixa eficiência de edição, através da utilização de editores de citosina e adenina de base (CBE e ABE, respetivamente). 
 
Os investigadores afirmaram que a utilização destes editores permitiu a correção de mutações pontuais de uma forma precisa e previsível, minimizando ao mesmo tempo mutações involuntárias que poderiam causar efeitos secundários indesejáveis.
 
Utilizando um modelo de rato ACL abrigando uma mutação patogénica no gene RPE65, os investigadores mostraram com sucesso o potencial terapêutico da edição de base para o tratamento da ACL, sendo que o tratamento de edição de base restaurou a função da retina e visual nos ratos para níveis quase normais.
 
A investigação mostrou que após receberem tratamento, os ratos do estudo conseguiam discriminar mudanças visuais em termos de direção, tamanho, contraste e frequência espacial e temporal.
 
Os investigadores concluíram que as abordagens da terapia genética ao tratamento de doenças hereditárias da retina são de especial interesse dada a acessibilidade ao olho e aos ensaios clínicos bem sucedidos da terapia de aumento do gene RPE65. 

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Referência
Descoberta publicada na revista “Nature Biomedical Engineering”, 29 Outubro 2020

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