Terapia genética eficaz em doença genética raraNotícias de Saúde

Sexta, 31 de Janeiro de 2020 | 13 Visualizações

Fonte de imagem: National Geographic

Investigadores da Universidade de Los Angeles Califórnia reportam o sucesso de um método de terapia genética com células estaminais do próprio doente com doença granulomatosa crónica.
 
A doença granulomatosa crónica é rara e hereditária e advém de uma mutação genética num dos cinco genes que deixa de ajudar os glóbulos brancos do sistema imunitário a destruírem bactérias e fungos através de um processo químico. Sem este processo, os doentes são muito mais suscetíveis a infeções.
 
Para além do recurso a antibióticos para tratar as infeções e das hospitalizações recorrentes, o único tratamento disponível passa por transplante de medula de um dador compatível, visto que a medula contém células-tronco que podem produzir glóbulos brancos funcionais. Existe, contudo, o risco de rejeição.
 
Neste ensaio com 9 pessoas com a doença, das quais 2 faleceram devido a infeções graves pré-existentes, os investigadores removeram células hematopoiéticas da medula dos próprios doentes e modificaram-nas para corrigir a mutação genética e as tornarem capazes de produzir glóbulos brancos saudáveis. Estas células foram depois reimplantadas nos pacientes.
 
Os 7 pacientes restantes foram seguidos durante 12 a 36 meses depois do tratamento. Todos entraram em remissão e ficaram livres de infeções, não mostrando rejeição. 6 destes 7 puderam descontinuar os antibióticos preventivos.
 
Mais 4 doentes foram posteriormente adicionados ao ensaio e demonstram, neste momento, igual remissão e estarem livres de complicações.

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Referência
Estudo publicado na revista “Nature Medicine”