Pode-se usar mutações genéticas para tratar diabetes e doenças cardíacas?Notícias de Saúde

Terça, 09 de Outubro de 2018 | 4 Visualizações

Fonte de imagem: Harvard University

Um estudo recente indicou a existência de uma ligação entre mutações em três genes que controlam o colesterol e um menor risco de algumas doenças cardiovasculares e de diabetes de tipo 2.
 
Os investigadores que conduziram o estudo, da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford, EUA, fizeram a descoberta com base numa análise que associou informação genética sobre 297.626 veteranos norte-americanos aos respetivos processos clínicos eletrónicos. Os dados eletrónicos continham informação sobre os índices de colesterol dos veteranos.
 
A equipa conseguiu identificar 188 marcadores genéticos de colesterol que já eram conhecidos e ainda 118 que ainda não eram. 
 
Através de uma abordagem conhecida como estudo de associação genómica ampla, a equipa seguidamente levantou as variantes genéticas associadas ao colesterol e que também estavam associadas a outros fatores de saúde ou doenças nos dados analisados.
 
Como resultado, foi descoberto que variantes genéticas nos genes ANGPTL4, PCSK9, e PDE3B aparentam beneficiar os níveis de colesterol e ainda estarem associadas a um menor risco de diabetes de tipo 2, aneurisma da aorta abdominal e de doença coronária cardíaca, respetivamente.
 
Sabia-se já que a variante do PCSK9 reduz o risco de doença cardíaca, mas este foi o primeiro estudo a associá-la a um menor risco de aneurisma da aorta abdominal. 
 
A equipa concluiu que estes achados poderão conduzir a potenciais fármacos que possam simular os efeitos das variantes genéticas descobertas. Apesar de terem feito menção à existência do fármaco cilostazol, o qual simula o efeito da mutação do gene PDE3B sobre o colesterol para tratar doenças vasculares, os investigadores desaconselham o uso do mesmo para o tratamento de doenças cardíacas com base no estudo genético recente apenas.

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Referência
Estudo publicado na revista “Nature Genetics”

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