Otite: identificada variante genética raraNotícias de Saúde

Quinta, 02 de Julho de 2015 | 19 Visualizações

Uma variante genética rara poderá explicar por que motivo alguns indivíduos têm infeções do ouvido médio crónicas ou dolorosas, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.

Neste estudo, o consórcio internacional de investigadores, liderado por Regie Lyn P. Santos-Cortez, do Colégio de Mediciana de Baylor, nos EUA, decidiu tentar encontrar um componente genético da doença. Após a sua graduação, a investigadora foi como médica missionária para uma população Filipina, numa área do país onde a maioria das pessoas era geneticamente relacionada.

Durante a sua estadia, a investigadora criou uma árvore genealógica que identificou nomeadamente quem é que dentro da mesma comunidade sofria ou não de infeções dos ouvidos recorrentes. Todos os indivíduos tinham um estatuto socioeconómico similar, nadavam na mesma água do mar, a maioria tinha sido amamentada, comiam a mesma comida e tinham também a mesma exposição ao fumo do tabaco. Desta forma, os fatores ambientais eram uma causa improvável.

Através da sequenciação de próxima geração, Regie Lyn P. Santos-Cortez foi capaz de obter a sequência genética de várias pessoas da população. Verificou-se que 80% daqueles que apresentavam uma variante específica do gene A2ML1 desenvolviam otite média. A mesma variante genética foi encontrada em uma cada três crianças propensas a desenvolver otite, num grupo de Galveston, no Texas.

Até à data, esta variante genética rara associada à suscetibilidade à otite média foi identificada em 37 filipinos, um hispano-americano e dois europeus-americanos. É provável que esta variante esteja presente na população das Filipinas e de Galveston há pelo menos 150 anos. Esta presença pode ser o resultado de um efeito fundador, que sugere que um indivíduo fora da população, provavelmente da Espanha, tenha levado a variante para a duas populações.

A variante rara do gene A2ML1 foi também identificada em seis crianças propensas à otite que eram hispano ou europeia-americanas. Nenhuma das variantes estava presente nos indivíduos sem otite.

Na opinião de Regie Lyn P. Santos-Cortez este não é o único gene envolvido na predisposição das crianças para otite média, mas pode ser um gene importante. A proteína envolvida poderá desempenhar um papel importante nas células do sistema imunológico que protege o ouvido de infeções

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Referência
Estudo publicado na revista “Nature Genetics”