Identificados 815 portugueses com colesterol de origem genéticaNotícias de Saúde

Terça, 08 de Maio de 2018 | 5 Visualizações

Fonte de imagem: Natural Living Ideas

Um estudo do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) identificou 815 portugueses, 275 dos quais crianças, com hipercolesterolemia familiar, uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, anunciou a agência Lusa.
 
O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) teve início em 1999 com o objetivo de identificar a causa genética desta doença em famílias com um diagnóstico clínico de HF, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal.
 
Até agora, o estudo conseguiu identificar cerca de 4,5% (815) dos 20 mil portugueses que devem ter esta doença (com base numa prevalência de 1/500), estando todos a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia, adianta o INSA em comunicado.
 
Segundo o instituto, “esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados”.
 
O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado em outros países, sendo que cerca de 25% destes doentes (36% dos homens, 16% das mulheres) já apresentam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando são referenciados para o estudo.
 
A investigadora Mafalda Bourbon do INSA adianta que “a maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da HF, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e prognóstico dos doentes com HF".
 
Esta doença leva ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces e vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20 e os 39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.
 
Apesar de estar presente desde o nascimento, não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. “Se não forem tratados, 50% dos homens terão o seu primeiro ataque cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos”, salienta o INSA.

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Referência
Estudo do INSA

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