Desenvolvido projeto para otimizar diagnóstico pré-natal do nanismoNotícias de Saúde

Quarta, 21 de Março de 2018 | 89 Visualizações

Fonte de imagem: Clínicas Pasteur

Uma equipa de investigadores está a conduzir um projeto para otimizar o diagnóstico pré-natal de um conjunto de patologias denominadas osteocondrodisplasias, que afetam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens do feto, nas quais se inclui o nanismo.
 
Segundo apurou a agência Lusa, as osteocondrodisplasias, "apesar de raras" quando consideradas isoladamente, "têm uma prevalência significativa quando tidas como um todo", podendo ter "repercussões permanentes para toda a vida", indicou o investigador Miguel Macedo, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S).
 
Segundo explicou, são conhecidos mais de 350 tipos de osteocondrodisplasias, sendo a mais frequente a acondroplasia, a patologia que afeta a população anã. 
 
"Apesar da identificação de displasia ser feita em mais de 90% dos casos, a sua correta classificação é apenas conseguida em 40% dos casos, o que é manifestamente baixo. Um aumento da taxa de sucesso permitiria assegurar o correto aconselhamento da gravidez, minorando os riscos de mortalidade e morbilidade maternos e fetais", referiu.
 
Além disso, um aumento da taxa de sucesso quanto a estes diagnósticos permitiria fazer um cálculo de risco da recorrência destas patologias em gestações futuras.
 
"A abordagem clássica tinha como base a ecografia morfológica, que se realiza habitualmente no segundo trimestre da gravidez. O nosso primeiro objetivo é a revisão dos protocolos ecográficos - tendo em conta a literatura científica internacional - para assegurar uma maior taxa de deteção", explicou o investigador.
 
De seguida, efetuam um estudo genético, com a intenção de identificar mutações que podem estar na causa dessas patologias, bem como a existência de alterações analíticas que possam ser preditores de risco ou de doença.
 
"Finalmente, avaliamos o grau de concordância dos vários parâmetros", acrescentou.
 
A equipa pretende continuar a recolher dados dos casos que têm recebido no centro de diagnóstico pré-natal do Hospitalar São João, de forma a validar e aperfeiçoar o modelo que estão a desenvolver. A longo prazo, esperam que o modelo sirva como base metodológica para os rastreios nacionais e internacionais.

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Referência
Estudo conduzido pelo Instituto i3S