Descobertos genes associados à idade do surgimento da paramiloidoseNotícias de Saúde

Quinta, 28 de Março de 2019 | 9 Visualizações

Fonte de imagem: Manchikoni

Dois estudos do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), no Porto, desvendaram dois genes que podem ajudar a explicar a razão pela qual há uma "variação de idades" no aparecimento da paramiloidose, conhecida como doença dos pezinhos.
 
"(…) já está documentado há muito tempo uma variação da idade de início dos sintomas da paramiloidose e essa variação não pode ser explicada apenas pelo que já está descrito em termos genéticos. Têm de existir outros fatores genéticos envolvidos, por isso fomos estudar os dois genes", afirmou Carolina Lemos, investigadora responsável pelos dois estudos.
 
Em declarações à Lusa, Carolina Lemos explicou que as investigações, assentes nos genes ATXN2 e C1Q, "parecem contribuir para explicar" a variação de idades observada no aparecimento da doença, sendo que a paramiloidose se pode manifestar desde os 19 até aos 82 anos.
 
Um estudo relaciona o gene ATXN2 com a paramiloidose e crê que este "condiciona o risco antecipado de aparecimento da doença".
 
"Um mecanismo diferente do gene ATXN2 vai originar uma diminuição, em média, da idade de início da doença. Basicamente, nesse gene os nucleótidos [compostos do ADN] têm um número de repetições maior e que está associado a uma probabilidade da diminuição da idade", esclareceu Carolina Lemos, membro do grupo de investigação UnIGENe do i3S.
 
Por sua vez, o outro estudo baseou-se nas "variantes do gene C1Q que retardavam a idade de início da paramiloidose".
 
"Neste estudo, as trocas dos nucleótidos parecem interferir e fazer com que a idade de início do surgimento da doença diminua e noutras situações, no mesmo gene, aumente. Tudo depende da troca destes compostos", frisou.
 
Segundo Carolina Lemos, as duas investigações realçam que a variação da idade está condicionada por "múltiplos fatores genéticos" e que, por isso, é necessário "perceber o cenário de todos os fatores que contribuem para a variação" para que se faça uma melhor previsão do início dos sintomas.
 
"É preciso conhecermos o cenário todo para percebermos o que cada doente tem e também o que pode ser herdado pelas gerações futuras de modo a podermos prever melhor a idade de início a que as gerações mais novas, que ainda não têm sintomas, vão desenvolvê-los", apontou.

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