Atenção à fraqueza muscular e à dificuldade respiratóriaNotícias de Saúde

Sexta, 15 de Abril de 2016 | 358 Visualizações

Fonte de imagem: aww.

Hoje, dia 15 de abril, assinala-se o Dia Mundial da Doença de Pompe.

Por ocasião deste dia a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Sanofi Genzyme, alertam a população e a classe médica para os sintomas e o tratamento existente para esta patologia que afeta atualmente cerca de 31 portugueses diagnosticados, estimando-se contudo que haja um número ainda maior sem o diagnóstico correto.

doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara, debilitante e progressiva, cujas manifestações clínicas são extremamente variáveis e podem ocorrer, quer durante a infância, quer na idade adulta, informa a associação em comunicado enviado ao Notícias ao Minuto.

Geralmente mais grave durante a infância, esta doença é de progressão lenta e de difícil diagnóstico, pois os seus sintomas são idênticos aos de muitas outras doenças.

Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e caracterizam-se peloenfraquecimento muscular, e em alguns casos falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios. Em caso de envolvimento cardíaco, pode originar uma miocardiopatia grave ou insuficiência cardiorrespiratória.

dificuldade respiratória poderá “provocar apneia do sono, e na fase mais grave dependência de ventilação mecânica assistida”, como explica Dr. Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.

“É fundamental ter em conta estes e outros sintomas para avançar com um diagnóstico ainda numa fase inicial para que a terapêutica seja mais eficaz", destaca Joaquim Brites, presidente da APN.

Este “é uma doença genética e progressiva que provoca perda de força muscular, necessitando os doentes a quem foi diagnosticada de apoios e/ou ajudas técnicas, como por exemplo o recurso, por vezes, a uma cadeira de rodas”.

Segundo o Dr. Luís Brito Avô, "a Doença de Pompe é uma Doença de Lisossomal de Sobrecarga e simultaneamente uma Glicogenose”.

É uma “doença genética em que por mutações do GENE AGA, codificador da enzima α-Glucosidase ácida, provocam a sua deficiência, do que decorre a ocorrência de umaacumulação de Glicogénio (proteína que armazena o açúcar glucose) nos músculos corporais, no músculo cardíaco e em outros tecidos. Este facto provoca inflamação e disfunção dos músculos afetados", sublinha.

As causas de morte são a insuficiência respiratória e as suas complicações ou a rotura de aneurismas de vasos cerebrais que são também afetados por alterações da camada muscular das suas paredes, o que causa os aneurismas”, alerta o especialista.

Hoje em dia é possível rastrear a doença com um método em tudo semelhante ao teste do pezinho, que consiste na recolha de gotas de sangue em papel de filtro - teste em gota de sangue seca (DBS, 'dry blood spot').

tratamento da doença é feito através da terapêutica enzimática de substituição(TSE), uma terapêutica que comemora este ano dez anos e que permite atuar diretamente na fonte do problema, ou seja, substituir a enzima deficitária.

O Dr. Brito Avô explica que "através de uma enzima sintética que substitui a enzima natural em falta, se permite a metabolização do glicogénio acumulado e a melhoria dos sintomas da doença. Apesar de ainda não se registar uma quebra significativa da mortalidade da doença, consegue prolongar-se dramaticamente a sobrevida e a qualidade de vida dos doentes".

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Referência
POR VÂNIA MARINHO

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