Apesar de o mecanismo etiológico da PHDA não estar ainda esclarecido, a investigação tem vindo a demonstrar tratar-se de uma perturbação de base neurobiológica. Múltiplos estudos (familiares, de gémeos e de adopção) têm sugerido a existência de uma forte predisposição genética.

Análise genética demonstrou associação com genes envolvidos no sistema da dopamina, colocando em hipótese uma perturbação na transmissão dopaminérgica. A inquietação e dificuldades de concentração apontam para perturbações no córtex pré-frontal e estruturas subcorticais associadas, regiões ricas em catecolaminas, o que fornece consistência aos resultados dos estudos genéticos e aos efeitos terapêuticos observados com alguns fármacos.

Contudo, a origem da PHDA permanece uma questão complexa, com provável contributo multifactorial. Acredita-se que a predisposição genética interaja com factores sociais, tendo-se, por exemplo, verificado que a hiperactividade é mais frequente em crianças institucionalizadas ou residentes em condições socioeconómicas desfavorecidas. Foram também sugeridos muitos outros factores etiológicos, cujo papel permanece incerto, como prematuridade, complicações perinatais, embriopatia fetal alcoólica, consumo de estupefacientes pela mãe durante a gestação e exposição a tóxicos ambientais (por exemplo, chumbo).

Estas crianças, comparativamente com os seus pares em termos etários, são excessivamente irrequietas, não conseguem parar de se mexer, não se sentam sossegadas durante mais do que breves minutos. Têm dificuldade em prestar atenção a algo ou em seguir instruções. O seu trabalho escolar é desorganizado, repleto de erros por falta de concentração. São turbulentas, desastradas e têm maior tendência para os acidentes. Muitas vezes apelidadas de “mal comportadas”, estas crianças levam pais e professores à exaustão e à frustração perante a ineficácia das medidas educativas.

O quadro inicia-se tipicamente na infância precoce, sendo a PHDA formalmente agrupada em três subtipos primários, cada um associado a diferentes sintomas.

1. PHDA do tipo predominantemente desatento:

- Deixa de prestar atenção a pormenores ou comete erros por descuido em actividades escolares ou outras;

- Em tarefas ou actividades lúdicas, tem dificuldades em manter a atenção direccionada;

- Parece não ouvir quando lhe dirigem a palavra;

- Mostra dificuldade evidente em seguir instruções;

- Dificuldade na organização de tarefas e actividades;

- Evita ou mostra relutância em tarefas que exijam esforço mental mantido (como tarefas escolares ou deveres de casa);

- Perde frequentemente objectos;

- Muito facilmente se distrai com estímulos alheios à tarefa em questão;

- Com frequência apresenta esquecimentos relativos a actividades quotidianas.

2. PHDA do tipo predominantemente impulsivo/hiperactivo:

- Agita frequentemente as mãos ou os pés, ou remexe-se ininterruptamente na cadeira;

- Tem dificuldade em manter-se sentado, frequentemente abandonando a sua cadeira em sala de aula ou noutras situações nas quais se espera que permaneça sentado;

- Corre ou trepa em demasia, em situações nas quais isso é inapropriado;

- Tem dificuldade em brincar ou em se envolver silenciosamente em actividades lúdicas;

- Está frequentemente "acelerado" ou muitas vezes age de forma "eléctrica";

- Fala excessivamente;

- Responde precipitadamente antes de as questões terem sido terminadas;

- Tem dificuldade em esperar por algo ou aguardar pela sua vez;

- Frequentemente interrompe ou sobrepõe-se em assuntos que não lhe dizem respeito, nomeadamente diálogos ou brincadeiras entre outras pessoas.

3. PHDA do tipo combinado/misto:

- Reúne critérios de ambos os subtipos acima descritos.

Determinar se uma criança tem PHDA é um processo complexo e multifacetado. Não existe um teste que diagnostique a doença. Embora se disponha actualmente de instrumentos de avaliação do comportamento que auxiliam a identificação, sistematização e quantificação dos sintomas (por exemplo, a Escala de Conners), o diagnóstico é sempre eminentemente clínico, exigindo uma avaliação global e sistematizada por parte de um técnico de saúde especializado.

A abordagem deve incluir uma avaliação médica completa da criança, do seu desenvolvimento e do seu funcionamento escolar, social e emocional.

Várias outras perturbações (por exemplo, ansiedade, depressão, síndrome de La Tourette, epilepsia, ou outros tipos de dificuldades de aprendizagem) podem apresentar sintomas semelhantes aos da PHDA. Em alguns casos, serão de facto estas últimas os diagnósticos principais em causa (sendo essencial realizar o diagnóstico diferencial), enquanto noutras situações se tratam de sintomas co-mórbidos frequentes na PHDA.

Formalmente, o diagnóstico requer a identificação de, pelos menos, seis dos sintomas acima descritos (secção “Sinais e Sintomas”), considerando também os seguintes aspectos:

• Início precoce - Deve ser documentada a existência de sintomas antes dos 7 anos de idade;

• Duração dos sintomas - Os sintomas devem estar presentes durante, pelo menos, 6 meses;

• Transversalidade dos sintomas - Devem ser evidenciados sintomas em, pelo menos, 2 ambientes distintos da vida quotidiana da criança, tipicamente na escola e em casa;

• Anormalidade dos sintomas - Os sintomas devem ser clara e indubitavelmente inapropriados, desadequados em relação ao estádio de desenvolvimento da criança e impeditivos de um funcionamento normal.

• Os sintomas não ocorrem concomitantemente com uma Perturbação Global Invasiva do Desenvolvimento, Esquizofrenia ou outra perturbação psicótica e não são melhor explicados por outra perturbação mental (por exemplo, perturbações do humor ou de ansiedade, perturbações dissociativas ou da personalidade).